地中海贫血求助

1. 地中海贫血求助

2. 买有社保患有地中海贫血可以得到补助吗

可以报销，社会医疗保险报销是在出院或者转院之后报销。
住院及特殊病种门诊治疗的结算程序：
定点医疗机构于每月10日前，将上月出院患者的费用结算单、住院结算单及有关资料报医疗保险经办机构，医疗保险经办机构审核后，作为每月预拨及年终决算的依据；
医疗保险经办机构每月预拨上月的住院及特殊病种门诊治疗的统筹费用；
经认定患有特殊疾病的参保人员应到劳动保障部门指定的一家定点医疗机构就医购药，发生的医药费用直接记帐，即时结算。
急诊结算程序：参保人员因急诊抢救到市内非定点的医疗机构及异地医疗机构住院治疗，发生的医疗费用，先由个人或单位垫付，急诊抢救终结后，凭医院急诊病历、检查、化验报告单、发票、详细的医疗收费清单等到医疗保险经办机构按规定办理报销手续。
异地安置人员结算程序：
异地安置异地工作人员由其所在单位为其指定1-2所居住地定点医疗机构，并报医疗保险经办机构备案；
异地安置异地工作人员患病在居住地定点医疗机构就诊所发生的医疗费用，由本人或所在单位先行垫付，治疗结束后，由所在单位持参保人员医疗证及病历、有效费用票据、复式处方、住院费用清单等在规定日期到社会医疗保险经办机构进行结算。
转诊转院结算：
参保人员因定点医疗机构条件所限或因专科疾病转往其它医疗机构诊断治疗的，需填写转诊转院审批表。由经治医师提出转诊转院理由，科主任提出转诊转院意见，医疗机构医保办审核，分管院长签字，报市医保中心审批后，方可转院；
转诊转院原则上先市内后市外、先省内后省外。市内转诊转院规定在定点医疗机构间进行。市外转诊转院须由本市三级以上定点医疗机构提出；
参保人员转诊转院后发生的医疗费用，由个人或单位先用现金垫付，医疗终结后，由参保人或其代理人持转诊转院审批表、病历证书、处方及有效单据，到医保经办机构报销属于统筹基金支付范围的住院费用 。

3. 关于地中海贫血

地中海贫血是1925cooley在地中海沿岸国家发现的，故得名地中海贫血。是一种由于一组珠蛋白基因缺陷二引起的遗传性慢性贫血。分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，学过生物的都知道，如果是双方都是地贫基因携带者，那么生育下来的后代有25%的概率会是地贫患者，因此，如果你的丈夫是地中海贫血基因携带者，那么建议你也去做一下地贫的基因筛查，确定你是不是地贫患者，如果是的话，那么建议在怀孕的过程中做一次羊水穿刺，进行一次基因诊断，确诊你的孩子不是地中海贫血的携带者，如果你不是，那么恭喜你，最坏的情况你的小孩也只有50%的概率会成为地贫携带者而不会影响他的正常生活等。
地贫在临床上因为缺陷不一，所以表现的临床症状也不一，如著名网球明星桑普拉斯和足球名将齐达内都是轻度的地中海贫血，对于生活完全没有影响。但是不能忽视的是，在我国的广东、广西、云南、贵州、四川、重庆等纬度较低的省份，地贫基因携带率在10%左右，几乎没十个人里面有一个人就是地贫基因携带者，在这十个人里面有两个个是轻度地贫患者，发病率非常高，一id那个药引起重视。
最后说一句题外话，地中海贫血患者非常痛苦，给家庭和社会带来的负担非常大，目前没有药物可以治疗地中海贫血，重度地贫患者基本上都是靠输血疗法进行治疗，输血本身就是无底洞，而且目前在全国范围类的血荒更是导致了很多血站不情愿把血液给地贫患者输送，因此现在整个地贫患者的治疗成为了一个社会性的大问题，并且长期输血会造成铁过载现象，还需要临床上药物治疗。全是进口药物，价格非常贵，因此，开展地贫基因筛查以及对于地贫知识教育真的是迫不及待要进行的事业。唯一治疗地贫的方法就是开展脐带血移植手术，手术费用大概是40w左右，并且国内能够开展的地方非常少，据我所知开展最多的是广东某医院，其成功率仍然没超过70%，并且目前是手术预约已经到了2020年以后，在此过程中，还要找到合适的脐带血配型，中间还不能停止输血疗法，对于一个不是很富裕的家庭来说真的是不能承受之痛。
当然了，地贫完全是可以通过孕期检查出来，早发现早引产，最重要的还是要树立正确的地贫筛查意识以及对于地贫的了解。

4. 您好,看您非常专业地回答了很多关于地中海贫血的问题.希望您能帮我看看.非常感谢!

属于什么程度的地贫：α地贫基因携带（或称静止型）， 是α地贫最轻的一种， 4个基因一个不正常。 对本人影响很小。 
对腹中的宝宝有何影响：“未检测到有同类型的地贫”是说你丈夫查出β地贫还是未查出地贫？ 如果是你丈夫未检出地贫， 遗传机率的确是50%。 如果你丈夫是β地贫患者， 胎儿25%可能正常， 25%和你一样， 25%是轻度β地贫患者， 25%是αβ混合地贫患者， 但仍为轻度。 
特别注意事项,是否需要补血：一般来说， 由于有三个正常的基因， α地贫基因携带者不表现贫血。 所以你需要注意的和一般孕妇一样， 适量服用叶酸（尤其是前3个月）， 注意检查血红蛋白量。 孕期对铁的需求增加， 所以是否需要补铁要根据血红蛋白量来决定。 如果你血红蛋白量下降， 补铁有必要， 如果你血红蛋白仍在正常范围之内， 则无须补铁。

5. 关于地中海贫血

地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
2地中海贫血的类型

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
3地中海贫血的致病原因

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

6. 关于地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

7. 关于地中海贫血

你朋友的地中海贫血严重吗？地中海分为轻型、中型和重型，如果是比较轻的，那么日常护理工作做好了，可以长期生存，和正常人一样，如果是需要手术的，中型的好了也能正常生活。就是生活中注意一些事情：
       要点一、
　　生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
　　要点二、
　　饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。
　　要点三、
　　精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。